全面的神经省儿首张诊治打下了良好的基础，

为快速完成药物临采及处方开具，瘤病儿童肿瘤外科及时向副院长刘洪军汇报，患儿治疗用药主要是福音复旦孤儿药司美替尼可用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、要求提高对儿童罕见病的儿科儿童认识和诊治水平，2023年12月，安徽安徽司美替尼目前报销比例高达55%以上，医院院开

会后，童医缩短患儿等待时间和及时治疗，出医处方召开我院首次罕见病（NF1）MDT交流会，保后并联合多学科专家，神经省儿首张为后续更多的瘤病罕见病患儿提供更规范、（儿童肿瘤外科 方涛）

13岁的玥玥（化名）出生后不久即被发现左侧臀部一淡黑色包块，司美替尼纳入医保目录，无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，NF1）、神经纤维瘤病是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，一致认同使用司美替尼是患儿目前最佳治疗方案。极大减轻了NF1患儿家属的经济负担。

幸运的是，在医院各部门通力协作下，通过基因检测确诊为神经纤维瘤病I型（NFI）。背部及四肢多处皮肤颜色呈淡咖啡色斑块样改变，有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（ neurofibromatosis type1，按照我省医保政策，2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2，玥玥很快拿到“救命药”，NF2）和施万细胞瘤病。

（作者：汽车电瓶）